依利格鲁司 eliglustat的具体适应症是什么? 依利格鲁司eliglustat主要适用于1型戈谢病成人患者的长期酶替代治疗。戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,会导致葡糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积,引起多系统症状。1型戈谢病患者通常没有神经系统症状或症状轻微。
依利格鲁司eliglustat通过抑制葡萄糖神经酰胺合成酶,减少葡糖脑苷脂的产生,从而降低其在体内的蓄积,改善患者的症状。对于那些细胞色素P450 2D6(CYP2D6)代谢能力正常、中间或较差的1型戈谢病患者,依利格鲁司eliglustat都能起到一定的治疗作用。
临床研究显示,使用依利格鲁司eliglustat治疗后,患者的血小板计数、血红蛋白水平及脾脏体积等指标都有不同程度的改善,生活质量也得到了提高。不过,在使用依利格鲁司eliglustat治疗前,需要根据患者的CYP2D6代谢类型来评估其适用性,以确保治疗的安全性和有效性。