在2020年最新发布的《 NCCN遗传/家族高危评估指南:乳腺癌,卵巢癌和胰腺癌》中的更新信息显示,除了KRAS、CDKN2A、TP53和SMAD4这四个最为常见的突变。
有证据表明有足够多的胰腺癌患者携带高渗透性乳腺癌和卵巢癌易感基因突变,因此,以下基因也是值得检测的,包括BRCA1,BRCA2,CDH1,PALB2,PTEN和TP53等。
此外,一部分基因如hENT、SPARC、PDX1,BRAF、dMMR、Her-2也被证实在胰腺癌的治疗中发挥着重要作用。
指南建议所有胰腺癌患者均应接受基因检测,因为近两年胰腺癌的靶向治疗取得了突破性的进展,这些检测的结果可以帮助确定最有效的治疗方法(例如PARP抑制剂),以及是否有机会参与新药的临床研究。
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