司替戊醇 | Stiripentol为过去缺乏有效治疗方案的患者群体提供了新的治疗选择,这款药物主要针对伴婴儿痉挛的Dravet综合征,该疾病是一种罕见的难治性癫痫,多数患者起病于婴儿期,常规抗癫痫药物对部分患者的发作控制效果不佳,司替戊醇通过调节γ-氨基丁酸相关神经通路发挥作用,能够在现有治疗基础上进一步改善患者的癫痫发作频率,降低严重发作带来的健康风险,切实提高这部分罕见病患者的生存质量。
此次司替戊醇获批上市,填补了国内该适应症的治疗空白,也体现了我国对罕见病诊疗与药物可及性的重视。目前该药物已经通过多种渠道落地供应,能够帮助确诊患者及时获得规范治疗,为这类罕见病患儿家庭带来了新的希望。 未来,随着罕见病诊疗体系的不断完善,还将有更多像司替戊醇这样的针对性药物加速进入国内,持续为更多罕见病患者解决用药难题,推动我国罕见病诊疗领域不断向前发展。